笔记要点
早产儿（30周）在生后10分钟因严重窒息死亡。尸检CT显示如下。
图中箭头突出显示的病变提示下面哪个诊断？
A、胎粪性腹膜炎
B、黏多糖病
C、特发性婴儿动脉钙化症
D、骨骼发育不良
下面是一个临床病例。
病例介绍
因"发现心脏杂音1个月，拒奶、气促伴皮肤花斑半个月"来诊。
患儿系第1胎第1产，出生胎龄35＋4周，纠正胎龄40＋6周，因胎膜早破，经剖宫产臀位娩出。出生体重2.4kg，出生情况可，1minApgar评分8分，5minApgar评分10分。
入院前半个月出现拒奶、气促伴皮肤发花，医院诊断为"新生儿心力衰竭"，经强心、利尿等处理后，症状缓解不明显，为进一步诊治入我院。
母亲曾患妊娠糖尿病，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。
入院体检：体重1.95kg，心率次/min，血压81/48mmHg，全身皮肤发花明显，心音低钝，律齐，胸骨左缘2～3肋间可及2/6连续性机器样杂音。肝肋下1cm，质软，脾肋下未及，腹壁皮下脂肪约0.3cm，四肢肌张力正常。
影像学检查：超声检查示左心室心肌肥厚并多发弥漫性细小强回声，左、右冠状动脉反射增强，腹主动脉、左右肾动脉、升主动脉及颈总动脉血管壁反射增强，探及多发强回声斑(图)，颈总动脉可探及湍流，血流速度增快，最大流速(Vmax)：4.58m/s，左肾动脉探及湍流，血流速度增快，Vmax1.20m/s，右肾肾盏多发强回声斑；降主动脉与主动脉可见3.2mm通道；考虑为特发性婴儿动脉钙化症；动脉导管未闭。CT示右肾肾盂内高密度影，升主动脉、颈总动脉、腹主动脉及其分支管壁钙化(图)。
病例述评
特发性婴儿动脉钙化症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为钙沉积在大、中动脉的内弹力层，大多数婴儿在生后1个月内出现动脉管腔狭窄甚至心力衰竭。特发性婴儿动脉钙化症病情进展迅速，80%的患儿在6个月内死亡，但也有极少数者存活至成年。
特发性婴儿动脉钙化症的病因一直不清楚，有研究发现特发性婴儿动脉钙化症可能与ENPP1的基因突变相关。ENPP1基因产物是外部核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1，此酶使血管平滑肌细胞、软骨细胞和成骨细胞产生无机焦磷酸。无机焦磷酸有许多生物活性，包括调节血管平滑肌细胞分化和抑制软组织钙化。ENPP1基因突变可以导致无机焦磷酸水平下降，产生羟磷灰石结晶，沉积在动脉的各层，包括主动脉、冠状动脉、心脏瓣膜、肾动脉等，并引起血管病变、关节周围的软组织钙化及因血管病变引起的各种危害生命的疾病，例如心肌梗死、肾衰竭、脑梗死、高血压性脑病等。
特发性婴儿动脉钙化症临床表现差异大，有学者将特发性婴儿动脉钙化症患儿的临床表现大致分为早发型及晚发型两类：早发型(约48%)：在胎儿期或出生3个月内起病。晚发型(约52%)：在生后3个月后发病。实验室检查方面一般无明显异常，如果钙化斑点沉积在肾动脉而导致肾动脉狭窄，会引起肾前性肾衰竭而导致的肾功能指标如尿素氮、肌酐等升高。
尽管动脉活检发现羟基磷灰石沉积在大、中型动脉的内弹性膜是目前临床上诊断特发性婴儿动脉钙化症的金标准，但动脉活检是有创性检查，应用受到限制。根据临床特点，CT及超声可见大动脉斑块形成，并结合基因检测，特发性婴儿动脉钙化症的诊断可基本明确。随诊时采用超声检查动态观察颈动脉、腹主动脉的钙化斑点。
特发性婴儿动脉钙化症主要与以下几种疾病相鉴别：(1)甲状旁腺异常，特别是甲状旁腺功能减退症，大动脉也可见钙化斑点，但常见于皮下、四肢、关节、颅内等软组织中，实验室检查可发现血钙降低与血磷增高；(2)尿*症性心肌病也可表现为难以控制的高血压和快速进展的心力衰竭，左心室室壁增厚，心肌钙化斑点，呈钻石样，但发病年龄一般较特发性婴儿动脉钙化症年长，有慢性肾衰竭史，实验室检查提示贫血、钙磷沉积异常、高脂血症等慢性肾衰竭的表现，且钙化斑点极少沉积在大动脉内膜。
双膦酸盐曾为救治特发性婴儿动脉钙化症的常用药物，但疗效欠佳。有人使用膦酸盐类药物治疗，并进行了一个多中心的遗传研究和回顾性观察分析，提示患儿的生存与基因突变无明显关系，使用膦酸盐类药物治疗，血磷酸盐值控制好及无高磷酸盐尿症的患儿生存率更高。故目前膦酸盐类制剂成为治疗特发性婴儿动脉钙化症的一线用药。其机制尚未明确，可能为降低骨更新；抑制已有钙化损伤部位进一步的钙沉积；干扰羟基磷灰石晶体的形成；提供可以影响钙沉积的无机焦磷酸盐的类似物等。
答案
C、特发性婴儿动脉钙化症
李永*阅读是进步的阶梯