先天性甲状腺功能减退症（CH）的患病率1/~1/，其病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、中枢性甲减、新生儿一过性甲减，其中甲状腺发育不全占主要因素。目前国内的发病率约为0.48‰。
目前采用的筛查指标是足跟血TSH，足月新生儿采取时间为72h~7d，早产儿可以延缓至出生后7d采取标本，其阳性值根据实验室和试剂盒而定，一般大于10~20mU/L为筛查阳性。早产儿、低出生体重儿和极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎特别是同卵多胞胎建议在2周龄时重新采血复查。
新生儿CH的诊断标准
如果足跟血TSH筛查阳性，需要让患儿进行血清甲状腺功能指标检查，已经证实的CH病例统计中，90%患儿的TSH大于90mU/L，至少大于30mU/L；75%的患儿TT4小于6.5ug/dl（84nmol/L），FT4小于10pmol/L（0.78ng/dl）。
CH中，甲状腺素结合球蛋白（TBG）缺乏和中枢性甲减的TSH并不明显升高，因此很难通过足跟血筛查TSH发现并确诊。原发性甲减、原发性亚临床甲状腺功能减退症（SCH）、TBG缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见下图：
CH确诊后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做超声检查、甲状腺锝99或者碘扫描、血清Tg和促甲状腺激素受体抑制抗体（TRBAb）测定，中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、促甲状腺激素释放激素（TRH）受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的磁共振检查等。
新生儿CH的治疗
一经确诊应尽快用左甲状腺素治疗，在1-2周内时患儿血清T4恢复至正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平，越早治疗其智力影响越小。
CH治疗的目标是：
血清FT4：在参考范围的上1/2范围
血清TT4：1-2岁10~16ug/dl，大于2岁在参考范围的上1/2范围
血清TSH：小于5.0mU/L，最佳范围是0.5~2.0mU/L。
左甲状腺素（LT4）的起始剂量是10~15ug/(kg.d)，每天1次，各种病因的LT4推荐剂量是：甲状腺发育缺如15ug/(kg.d)，异位甲状腺12ug/(kg.d)，甲状腺激素合成障碍10ug/(kg.d)。治疗中要定期监测TSH、FT4/TT4，最初6个月内每1-2月查一次，6个月至3岁每3-4月复查一次，3岁至生长发育停止每6-12个月复查一次。LT4不要与其他事物混合服用，服药前最好空腹30分钟至1小时，大豆、铁剂和钙会影响LT4的吸收。
甲状腺的胚胎发育及胎儿期超声检查
胎儿甲状腺不在常规超声筛查范围内，孕中晚期对于可疑甲状腺疾病的胎儿可以通过超声观察，具体方法如下：
检查时胎儿背部在后方，面部在前方，胎头后仰，充分显示胎儿颈部，横断面扫查显示胎儿甲状腺在气管周围两侧颈动脉内前方，在此切面上测量甲状腺左右径及前后径，测量时图像尽量放大到占屏幕的2/3以上，测量时要把卡尺放在甲状腺外缘处测量。如怀疑甲亢时可以采用CDFI观察血流情况，同时可以测量甲状腺上动脉。
Transversecutoftheneckshowingthethyroidlobes(t)aroundthetrachea(tr)andinfrontofthecarotidarteries(c).
Transversediametersofbothlobesofthefetalthyroid.
Longitudinalandanteroposteriordiametersofthefetalthyroidlobeinthesagittalplane.
甲状腺大小具体参考值可以参照孕生通，也可以参考下图（下图是本人下载外文文献自动翻译的，翻译的可能不是很好请谅解）
maqiangpkuih